Perfil De Acilcarnitinas Quantitativo
Instruções para paciente
- Recém-nascidos: intervalo entre as mamadas.- 01 mês a 01 ano: 4 horas de jejum.
- 01 ano a 05 anos: 6 horas de jejum.
- Acima de 05 anos: 12 horas de jejum.
O perfil de acilcarnitinas, realizado por espectrometria de massas (tandem) em sangue obtido em papel filtro, oferece avaliações
quantitativas das acilcarnitinas individuais e de suas relações.
Diferentes padrões deste perfil podem indicar o diagnóstico dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (MCAD, VLCAD, SCAD, MAD,
LCHAD E CPTII), assim como algumas acidemias orgânicas ( acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia
glutárica tipo I, deficiência de 3 metil CoA carboxilase, deficiência de beta cetotiolase, etc).
Quando existe suspeita destas doenças, a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de
aminoácidos. Os valores das acilcarnitinas são comparados com valores normais para determinadas faixas etárias.
O teste é indicado nos seguintes casos:
- Investigação diagnóstica em crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica
- Avaliação de pacientes com sinais de uma possível condição metabólica, tais como letargia, vômitos e dificuldade de
desenvolvimento
- Monitoramento de indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica