PESQUISA DE MUTAÇÃO FAMILIAL ESPECÍFICA NO GENE APC
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário.
Orientações:
" Para coleta de saliva (swab oral): não comer, beber, fumar, escovar os dentes ou usar goma de mascar por pelo menos 1 hora antes do procedimento.
" Para coleta de sangue: não há necessidade de preparo prévio.
Questionário:
" Qual a mutação específica a ser pesquisada? (Conforme descrição no pedido médico).
Interações:
Obs.: Nenhum medicamento deve ser interrompido sem orientação médica.
Sobre o exame:
Este exame genético investiga alterações específicas no gene FGFR3 para auxiliar no diagnóstico da hipocondroplasia. Esta condição é um tipo de nanismo que causa baixa estatura e encurtamento dos braços e pernas. É uma forma mais leve de displasia óssea, semelhante à acondroplasia, mas com características físicas menos acentuadas.
Cometários:
Análise molecular focada nas variantes c.1620C>A e c.1620C>G do gene FGFR3 via Sequenciamento de Sanger. Estas mutações específicas resultam na substituição de aminoácidos no domínio tirosina quinase do receptor, levando à ativação constitutiva que inibe a proliferação de condrócitos na placa de crescimento. O diagnóstico diferencial clínico com a acondroplasia é essencial, dada a sobreposição fenotípica.