SEQUENCIAMENTO DOS GENES BRCA1 E BRCA2
Instruções para paciente
Jejum:" Não necessário para coleta de sangue.
" Para swab bucal, jejum de 30 minutos (proibido comer, beber, fumar, mascar chicletes ou escovar os dentes).
Orientações:
" Para coleta de swab bucal, não inserir objetos na boca 30 minutos antes do procedimento.
" É obrigatório o envio do relatório clínico e formulário específico preenchido.
" Necessário assinatura do termo de consentimento informado.
Questionário:
" Apresenta histórico familiar de câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas?
" Já realizou algum teste genético anteriormente?
Sobre o exame:
Este teste analisa o código genético para identificar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. Essas mutações podem indicar uma predisposição maior ao desenvolvimento de certos tipos de tumores ao longo da vida, permitindo um acompanhamento preventivo mais rigoroso.
Cometários:
O sequenciamento de nova geração (NGS) associado à análise de variação do número de cópias (CNV) detecta mutações germinativas associadas à Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC). Portadores de variantes patogênicas apresentam risco significativamente elevado para neoplasias de mama, ovário, próstata e pâncreas em comparação à população geral.