FOCALIZAÇÃO ISOELÉTRICA DA TRANSFERRINA
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário.
Sobre o exame:
Este exame analisa a estrutura de uma proteína chamada transferrina para identificar alterações na forma como o corpo produz açúcares complexos. É utilizado principalmente para investigar doenças raras de origem genética que afetam o desenvolvimento e o funcionamento de diversos órgãos desde o nascimento.
Cometários:
A focalização isoelétrica da transferrina é o padrão-ouro para o rastreio de Defeitos Congênitos da Glicosilação (CDG). O teste detecta variações nas isoformas da transferrina decorrentes de falhas enzimáticas na montagem ou processamento de glicanos. Resultados alterados sugerem deficiências nas vias de glicosilação (Tipos I ou II). Nota: Este método específico não se destina à investigação de alcoolismo crônico ou anemias.