SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENE CYP21A2
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário.
Questionário:
" Preencher e enviar o Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento.
" Enviar informação clínica detalhada.
Sobre o exame:
Este exame realiza uma leitura detalhada do gene CYP21A2 para identificar mutações que causam a Hiperplasia Adrenal Congênita. Essa condição genética afeta a produção de hormônios essenciais pelas glândulas suprarrenais, podendo interferir no crescimento, no equilíbrio de sais no corpo e no desenvolvimento físico.
Cometários:
O sequenciamento completo do gene CYP21A2 via técnica de PCR e Sequenciamento Sanger é indicado para o diagnóstico molecular da deficiência de 21-hidroxilase. O gene está localizado na região 6p21.33, área complexa devido à presença do pseudogene altamente homólogo (CYP21A1P), exigindo análise criteriosa para diferenciar mutações patogênicas de conversões gênicas.
Anexos:
Questionário para Testes Genéticos e Termo de Consentimento