PAINEL NGS PARA DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário.
Questionário:
" Apresentar termo de consentimento para Sequenciamento de Nova Geração (NGS) assinado.
" Apresentar breve relatório ou história clínica com a suspeita diagnóstica.
Sobre o exame:
Este painel utiliza tecnologia genética avançada para investigar mutações relacionadas à Demência Frontotemporal. Diferente de outros tipos de demência, esta condição costuma surgir mais cedo (entre os 45 e 65 anos) e foca em áreas do cérebro responsáveis pelo comportamento, personalidade e linguagem, auxiliando no diagnóstico preciso dessas alterações.
Cometários:
O painel utiliza Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e Sanger para análise de variantes em genes associados à atrofia dos lobos frontais e temporais. A interpretação clínica é altamente dependente da correlação com o fenótipo apresentado (variante comportamental ou afasias primárias progressivas), sendo o histórico clínico essencial para a classificação da patogenicidade das variantes encontradas.
Anexos:
REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração.pdf
REQ07322 - Informativo e Orientação para Coleta de Saliva em Swab.pdf
Pedido Médico Genômica.pdf
Relatório Medico História Clinica Genômica.pdf