PAINEL GENÉTICO PARA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA ELA
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Teste Genético para Pain
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A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rapidamente progressiva que envolve a perda de neurônios motores do córtex e tronco cerebral, além da medula espinhal. A maioria dos pacientes com ELA apresenta fasciculações, perda de força e controle motor nas mãos, braços, fraqueza, fadiga e quedas. Alguns indivíduos apresentam a forma bulbar da doença, manifestando como sinais iniciais a dificuldade na fala e deglutição. Com a progressão da doença outros componentes do SNC são acometidos levando a espasticidade, atrofia muscular, exaltação de reflexos e insuficiência respiratória. O início dos sintomas geralmente ocorre entre 40 e 50 anos. Cerca de 10% dos pacientes com ELA são acometidos pela forma familiar, baseada na presença de um ou mais indivíduos acometidos na família. Alguns genes associados a ELA podem também causar demência frontotemporal (DFT) e em alguns indivíduos podem desenvolver achados das duas doenças. A DFT pode ocorrer em até 14% dos pacientes com ELA. O início precoce da ELA, abaixo de 50 anos, assim como um histórico familiar, sugerem uma causa hereditária para a doença. Ressaltase que uma expansão de hexanucleotídeos no gene C9orf72 correspondem a cerca de 40% das formas familiares de ELA e 7% das formas esporádicas. A avaliação da expansão no gene C9orf72 deve ser realizada em teste específico e separado. Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 43 genes relacionadas à esclerose lateral amiotrófica (ELA): ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG, ARHGEF28, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LUM, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA. Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 43 genes relacionadas à esclerose lateral amiotrófica (ELA): ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG, ARHGEF28, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LUM, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.