FIBROSE CÍSTICA SEQUENCIAMENTO COMPLETO GENE CFTR
Instruções para paciente
InstruçõesNecessário o envio do questionário preenchido.
Necessário o envio da cópia da solicitação médica.
Exames via convênio:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do(a) cliente e a apresentação de quaisquer outros documentos exigidos pelo convênio.
Questionário
Preencher e enviar "Formulário de Solicitação de Teste Genético".
Enviar cópia da solicitação médica
Tempo de Jejum
Jejum não necessário
Genes Analisados
CFTR.
Comentários
Variantes bialélicas patogênicas no gene CFTR estão associadas a fenótipos distintos, sendo um dos principais a doença conhecida com Fibrose Cística, uma doença multicistêmica que acomete o epitélio do trato respiratório, pâncreas, intestino, sistema hepatobiliar e glândulas sudoríparas.
Outros fenótipos associados são Agenesia congênita de ductos deferentes, pancreatite e broquiectasia associadas ao CFTR. O sequenciamento do gene auxilia no diagnóstico molecular da fibroses cística e demais afecções relacionadas ao gene.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes solicitados no pedido médico, que tenham cobertura suficiente (avaliada pela equipe de atendimento e técnica). O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS que compreendam 3 ou mais exons adjacentes.