PESQUISA DAS MUTAÇÕES C.1138G A E C.1138G C NO GENE FGFR3
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário.
Sobre o exame:
Este exame genético investiga as alterações mais comuns no gene FGFR3, responsáveis pela acondroplasia, o tipo mais frequente de nanismo. A análise busca identificar se existe uma pequena falha no código genético que afeta o desenvolvimento ósseo, ajudando a confirmar o diagnóstico da condição de forma precisa e segura.
Cometários:
A acondroplasia possui herança autossômica dominante com alta taxa de mutações de novo. O teste utiliza a metodologia de PCR seguida de Sequenciamento de Sanger para identificar especificamente as variantes patogênicas c.1138G>A e c.1138G>C no gene FGFR3, que juntas representam aproximadamente 99% dos casos clínicos da patologia.