GENE FLT3 PROGNÓSTICO MOLECULAR DE LMA
Instruções para paciente
Jejum não necessário.Mutações no gene FLT3 são encontradas em aproximadamente 20-30% dos pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA), geralmente associadas ao cariótipo normal, sendo mais frequentes em adultos do que em crianças, mas com uma menor ocorrência acima dos 60 anos de idade. A estratificação de risco e a definição de terapia na LMA dependem, dentre outros fatores, da avaliação e interação entre diversos marcadores moleculares, incluindo o status mutacional do gene FLT3. A maioria das mutações em FLT3 ocorrem como duplicações internas em tandem (FLT3-ITD) no domínio justamembrana do receptor FLT3; e aproximadamente 7-10% são mutações pontuais no domínio da quinase de tirosina (TKD) nos códons D835 ou I836. A mutação FLT3-ITD é frequentemente associada a uma alta contagem de blastos, maior risco de recidiva da doença e menor sobrevida global. Como resultado, os pacientes com esta mutação podem necessitar de transplante de células-tronco hematopoiéticas na primeira remissão, embora tratamentos com inibidores do FLT3 venham se mostrando promissores. A mutação FLT3-TKD é considerada de prognóstico neutro em estudos de longo prazo. Pacientes com mutações FLT3-TKD também são elegíveis ao tratamento com inibidores do FLT3 e, na ausência de outros fatores de risco genético, geralmente não são encaminhados para transplante em primeira remissão. Este teste pesquisa a mutação FLT3-ITD e mutações de ponto nos códons D835 e I836 do domínio tirosina quinase (TKD) do gene FLT3. Em casos positivos para FLT3-ITD serão calculadas a razão alélica e carga alélica da mutação.