PAINEL GERAL DE MIOCARDIOPATIAS
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário.
Orientações:
" É necessário enviar uma cópia da solicitação médica.
Questionário:
" Preencher e enviar o Formulário de solicitação de Teste Genético e Termo de Consentimento.
Sobre o exame:
Este painel genético realiza uma leitura detalhada de 104 genes associados a doenças do músculo cardíaco (miocardiopatias). Ele ajuda a identificar se a causa de problemas como o coração crescido (hipertrofia) ou dilatado é genética e hereditária. O teste é fundamental para definir o tratamento adequado e para que familiares de primeiro grau possam realizar um acompanhamento preventivo.
Cometários:
Análise realizada via Sequenciamento de Nova Geração (NGS) das regiões codificantes e flanqueadoras de 104 genes. O painel abrange genes sarcoméricos (como MYH7 e MYBPC3), relacionados à cardiomiopatia hipertrófica, e genes como TTN e LMNA, associados à cardiomiopatia dilatada. Inclui ainda diagnósticos diferenciais para doenças de depósito (Fabry, Pompe, Danon) e Rasopatias (Síndrome de Noonan). Variantes patogênicas e provavelmente patogênicas são reportadas conforme diretrizes do ACMG.