Pesquisa da Mutação MET694VA no Gene MEFV
Instruções para paciente
A febre familiar do Mediterrâneo consiste em uma rara doença genética autossômica recessiva, que se caracteriza por surtos recorrentes de febre, juntamente com dores abdominais e/ou torácicas e/ou dores e edema das articulações. Esta condição é resultante de alterações no gene MEFV, localizado no cromossomo 16.Até o momento, já foram identificadas mais de 50 mutações distintas no gene MEFV, sendo que indivíduos homozigotos para a variante patogênica p.Met694Val ou heterozigotos compostos (p.Met694Val e outro alelo causador de doença) têm uma idade mais precoce de início das manifestações e são acometidas por artrite e artralgia com maior frequência do que pacientes homozigotos ou heterozigotos para outras variantes patogênicas.