PESQUISA DO GENE NF1 SEQUENCIAMENTO NGS COM CNV
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário.
Questionário:
" Enviar cópia da solicitação médica.
" Preencher e enviar o formulário de solicitação de Teste Genético e Termo de Consentimento.
Interações:
" Este teste não deve ser realizado em pacientes transplantados de medula ossea, pois o transplante interfere no resultado genético.
Obs.: Nenhum medicamento deve ser interrompido sem orientação médica.
Sobre o exame:
Este exame realiza uma análise detalhada do gene NF1 para identificar mutações relacionadas à Neurofibromatose tipo 1. Esta é uma condição genética que pode causar o surgimento de manchas cor "café com leite" na pele, pequenos nódulos (neurofibromas) e, em alguns casos, dificuldades de aprendizado ou tumores no sistema nervoso. O teste ajuda a confirmar o diagnóstico de forma precisa.
Cometários:
Análise molecular do gene NF1 via Sequenciamento de Nova Geração (NGS), abrangendo regiões codificantes e flanqueadoras (exons). O ensaio possui bioinformática capacitada para detecção de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções/deleções (INDELS) e variações no número de cópias (CNVs), eliminando a necessidade inicial de MLPA para este gene. Patologia de herança autossômica dominante com expressividade variável.