PAINEL PARA COLESTASE HEREDITÁRIA
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário.
Orientações:
" Enviar cópia da solicitação médica original.
Questionário:
" Preencher e enviar o "Teste Genético para Painéis" e o respectivo Termo de Consentimento.
Sobre o exame:
Este exame realiza uma análise genética detalhada de 67 genes diferentes para identificar as causas da colestase hereditária (uma interrupção ou redução do fluxo da bile). A bile é essencial para a digestão, e quando seu fluxo é prejudicado por questões genéticas, pode causar icterícia (pele e olhos amarelados), coceira intensa e problemas no fígado. O teste ajuda a diagnosticar doenças raras como a Síndrome de Alagille e a Colestase Intra-hepática Familiar Progressiva.
Cometários:
O painel utiliza Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para análise de 67 genes associados a distúrbios hepatobiliares, incluindo PFIC (tipos 1 a 5), Síndrome de Alagille, erros inatos do metabolismo (Tirosinemia, Frutosemia) e doenças mitocondriais. O ensaio detecta variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenos INDELS e variações no número de cópias (CNVs) de três ou mais éxons. Variantes de significado incerto (VUS) são reportadas conforme diretrizes do ACMG, enquanto variantes benignas são omitidas.