PAINEL DE EPILEPSIA
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário
Orientações:
" Preencher e enviar o questionário e o termo de consentimento específicos para testes genéticos.
Sobre o exame:
Este teste realiza uma análise detalhada do DNA para identificar alterações em centenas de genes associados ao surgimento de crises convulsivas e alterações neurológicas. O mapeamento dessas variações genéticas ajuda a compreender a origem exata do quadro, permitindo direcionar os cuidados e tratamentos mais adequados para a saúde do paciente.
Cometários:
Análise de 504 genes associados a síndromes epilépticas por sequenciamento de nova geração (NGS), cobrindo regiões codificantes e flanqueadoras. Permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs) e variações no número de cópias (CNVs a partir de 3 éxons), sem incluir análise por MLPA. Indicado para investigação etiológica de encefalopatias epiléticas neonatais e infantis, direcionamento terapêutico individualizado, definição prognóstica e aconselhamento genético.
Anexos:
TESTE GENÉTICO PARA PAINÉIS GENÉTICOS.pdf