PAINEL COMPLETO PARA AVALIAÇÃO DE ATAXIAS HEREDITÁRIAS
Instruções para paciente
Jejum: Não obrigatórioInterpretação do exame
As ataxias hereditárias constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais.
Genes Analisados:
ADCK3; AFG3L2; ANO10; APTX; ATM; ATN1; ATXN1; ATXN10; ATXN2; ATXN3; ATXN7; ATXN8OS; CACNA1A; CACNB4; EEF2; FGF14; FLVCR1; FXN; GRM1; ITPR1; KCNA1; KCNC3; KCND3; MRE11A; MTPAP; PDYN; POLG; PPP2R2B; PRKCG; SACS; SETX; SIL1; SLC1A3; SPTBN2; SYNE1; SYT14; TBP; TDP1; TGM6; TTBK2; TTPA; VAMP1