PAINEL GENÉTICO AMPLIADO PARA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA FLEURY
Instruções para paciente
InstruçõesPara amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Tempo de Jejum
Jejum não necessário.
Comentários
Além das mutações mais comuns (relacionadas a HFE) que caracterizam a hemocromatose hereditária, outras menos frequentes podem estar envolvidas no acúmulo excessivo de ferro,no organismo. O quadro clínico é extremamente variável; sendo possível a identificação de indivíduos assintomáticos ou com comprometimento cardíaco, hepático, pancreático, articular e hipófisário; associados à elevação da ferritina sérica e do indíce de saturação da transferrina.
Método: Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 08 genes relacionados à hemacromatose familiar: BMP2, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 e TFR2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênica. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.