PAINEL MOLECULAR PARA EPIDERMOLISE BOLHOSA
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário para sangue. Para raspado oral, jejum absoluto de 30 minutos.
Orientações:
" Se optar por raspado oral (swab): nos 30 minutos que antecedem a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
" Se realizado em amostra de sangue, não é necessário preparo prévio.
Questionário:
" Preencher e enviar o Formulário de Solicitação de Teste Genético.
" Enviar cópia da solicitação médica.
Sobre o exame:
Este painel genético investiga alterações em 34 genes associados à Epidermólise Bolhosa (EB). A EB é uma condição rara que causa extrema fragilidade na pele e mucosas, levando à formação de bolhas e feridas ao menor atrito ou trauma. O teste ajuda a identificar o tipo específico da doença (Simples, Distrófica, Juncional ou Síndrome de Kindler), o que é essencial para o prognóstico e orientação familiar.
Cometários:
Análise molecular via Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificação de SNVs, INDELs e CNVs (a partir de 3 éxons) nos 34 genes listados. O diagnóstico molecular é complexo devido à heterogeneidade clínica e genética das EBs, que podem apresentar herança autossômica dominante ou recessiva. O ensaio foca na detecção de variantes patogênicas e provavelmente patogênicas em genes estruturais da pele, como os das queratinas, colágenos (COL7A1, COL17A1) e lamininas.