PAINEL NGS PARA NEUTROPENIA CONGÊNITA
Instruções para paciente
ORIENTAÇÕES IMPORTANTES PARA PREPARO*Para coleta sangue: não é necessário jejum ou preparo prévio;
*Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.
Interpretação do exame
As neutropenias congênitas são um grupo de doenças caracterizadas por diminuição do número de neutrófilos no sangue o que leva a risco aumentado de infecções no paciente que podem ser potencialmente mortais. Este exame pesquisa variantes patogênicas em genes associados a neutropenias congênitas.