ESCLEROSE TUBEROSA TSC1 TSC2 SEQUENCIAMENTO
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário.
Orientações:
" Coletar amostra de sangue total em tubo com EDTA (rolha roxa).
" Enviar o material no próprio tubo de coleta, sem manusear a amostra.
Questionário:
" Enviar o pedido médico.
" Preencher e enviar o "Formulário de solicitação de Teste Genético".
Sobre o exame:
Este exame genético investiga alterações nos genes TSC1 e TSC2, responsáveis por uma condição chamada Complexo da Esclerose Tuberosa. Essa doença pode causar o crescimento de pequenos tumores benignos em vários órgãos, como pele, cérebro, rins e coração, além de poder estar associada a dificuldades no desenvolvimento, crises convulsivas ou alterações de comportamento.
Cometários:
Análise dos genes TSC1 e TSC2 via Sequenciamento de Nova Geração (NGS), cobrindo regiões codificantes e flanqueadoras, incluindo a detecção de variações no número de cópias (CNV). A esclerose tuberosa é uma doença neurocutânea de herança autossômica dominante. Variantes no gene TSC2 são responsáveis por cerca de 69% dos casos, enquanto variantes no TSC1 respondem por 26%. O fenótipo clínico é variável, abrangendo desde máculas hipomelanocíticas e angiofibromas até astrocitomas subependimários e angiomiolipomas renais.